Celiachia, che cosa è, come si manifesta
La malattia celiaca è una malattia autoimmune che colpisce prevalentemente (ma non solo) l’intestino, scatenata da un’intolleranza al glutine, una proteina contenuta nel frumento, nell’orzo e nella segale.
Un tempo considerata rara, ha una prevalenza intorno all’1%, con un rapporto femmine-maschi di 2:1. Su 500.000 celiaci presenti in Italia, solo 100.000 sono già diagnosticati.
Sempre più spesso la diagnosi viene posta in età adulta e la presentazione non è quella classica infantile di tipo malassorbitivo, con diarrea e calo ponderale, ma spesso con presentazione “atipica”: anemia sideropenica recidivante, elevata frequenza di abortività nelle donne, osteoporosi in età premenopausale o nell’uomo.
Nel soggetto geneticamente predisposto, l’introduzione di alimenti contenenti glutine quali pasta, pane e biscotti determina una risposta immunitaria abnorme a livello dell’intestino, cui consegue una infiammazione cronica con scomparsa dei villi intestinali.
La terapia consiste nella dieta priva di glutine per tutta la vita: tale restrizione dietetica consente la guarigione completa delle lesioni istologiche e dei relativi sintomi. Il paziente deve osservare una dieta corretta, evitando con attenzione anche piccole tracce di glutine, poiché la malattia celiaca non trattata è associata a un significativo incremento di morbilità e mortalità e presenta una aumentata incidenza di linfomi intestinali.
Sintomi e Quadri Clinici
Dal punto di vista clinico, la celiachia si può classificare secondo il seguente schema:
- Forma CLASSICA con sintomi enterici malassorbitivi e sierologia e biopsia intestinali positivi
- Forma ATIPICA con manifestazioni prevalentemente extraintestinali e sierologia e biopsia positivi
- Forma SILENTE con assenza di sintomatologia e reperti bioptici e sierologici positivi
- Forma LATENTE con sola sierologia positiva ed assenza di lesioni intestinali biopticamente accertate
La forma atipica dell’adulto è di gran lunga la più comune, con una prevalenza in costante incremento. La forma “classica malassorbitiva”, caratteristica dell’infanzia, resta abbastanza rara. La malattia celiaca è quindi una patologia comune ma spesso di difficile diagnosi per la multiformità e la lieve intensità dei sintomi. In breve:
- Un sospetto elevato di celiachia è giustificato in presenza di malassorbimento grave, diarrea, dolori addominali e perdita di peso.
- Un sospetto moderato è giustificato in presenza di sintomi gastrointestinali atipici, come dispepsia, stipsi, sindrome del colon irritabile, vomito, o sintomi extra-intestinali come anemia da carenza di ferro recidivante, osteoporosi inspiegabile e anomalie riproduttive nel sesso femminile.
Dermatite Erpetiforme
La Dermatite Erpetiforme è una manifestazione dermatologica cronico-recidivante, intensamente pruriginosa con lesioni similerpetiche localizzate simmetricamente su superfici estensorie degli arti, glutei e tronco. È considerata una manifestazione dermatologica di celiachia, con sierologia positiva e biopsie intestinali positive.
Malattie Associate
Malattie autoimmuni come diabete mellito tipo 1, tiroiditi, epatiti, e alcune malattie genetiche come la sindrome di Down o di Turner, così come malattie neurologiche (epilessia, atassia) o turbe psichiatriche e deficit di IgA sieriche, sono frequentemente associate alla celiachia.
Indicazioni Dietetiche e Cosa Fare al Sospetto di Celiachia
Al sospetto di celiachia, ci si dovrebbe rivolgere ai presidi regionali autorizzati, che garantiscono una diagnosi corretta e sono gli unici in grado di fornire certificazione formale.
Importante: al sospetto di celiachia, NON INIZIARE LA DIETA SENZA GLUTINE. Una diagnosi corretta richiede la verifica dei valori nel sangue di anticorpi specifici per la celiachia. La dieta senza glutine potrebbe normalizzare questi valori, impedendo una diagnosi precisa.
Gli anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA sono sensibili e specifici per la diagnosi di celiachia. Inoltre, i livelli di IgA sieriche devono essere misurati, poiché un deficit può sovrapporsi alla celiachia.
Il dosaggio degli anticorpi antiendomisio (EMA) è molto sensibile e specifico, usato a scopo confermativo. Il dosaggio degli anticorpi antigliadina (AGA-IgA e IgG) è meno specifico e in disuso, salvo che nei bambini sotto i due anni. L’anticorpo Antigliadina Deamidata di classe IgG è relativamente nuovo.
Biopsia Intestinale
Con livelli elevati di anticorpi, nell’adulto la diagnosi non è ancora completa: la biopsia intestinale è considerata obbligatoria in quasi tutte le linee guida. Viene quindi effettuata un’esofagogastroduodenoscopia con biopsie multiple. Le lesioni sono classificate secondo la classificazione di Marsh modificata da Oberhuber.
